Пользователь |
Сообщение: Наследственные и генетические заболевания (кроп от БАДов) (Тема#62404) |
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
а также среднюю продолжительность жизни, процент смертности при родах сейчас, и в те времена, когда фсьо было труЪ и "натуральное".
Ну эти натуральщики просто не понимают, что они бы до своего возраста банально не дожили бы.
Но шо ж с ними поделать.
Благодаря успехам медицины, сохраняющей почти все беременности, поддерживающей жизнь всех детей, накопилось огромное количество наследственных особенностей и заболеваний.
Заболевание возникает при несоответствии генов окружающей среде. Питание - наиболее важный и корректируемый фактор окружающей среды.
Например, популяция Востока Украины и Европейской России не зависимо от национальности в 54% имеет проблемы обмена метионина - аминокислоты пищи, которой особенно много в ЖИВОТНОМ белке.
Во времена голодовок такая особенность обеспечивала выживание носителя и оставление им потомства.
При современном "нормальном" питании с относительным избытком животного белка, метионина она приводит таких людей к наиболее распространенным заболеваниям - атеросклероз, аутоиммунный тиреоидит, дисплазия соединительной ткани ( остеохондроз, фибромы, астигматизм, варикозное расширение вен и т.п), гипертоническая болезнь.
2 выхода
1. Ограничить поступление метионина с пищей ( в т.ч. в фарм.препарате Гептрал)
2. "Разогнать" его "драйверами" - коферментами. Коферменты также называют витаминами и Биологически Активными Веществами.
С начала массовых исследований в 1979 году в Харьковском медико-генетическом центре накоплена колоссальная научная и доказательная база. Выводы, эффективность и безальтернативность копеечных "драйверов" невозможно оспорить ( фолиевая кислота, вит. В-6, В-12 - все сугубо индивидуально).
В хомякознании эта информация приобрела популярность менее чем никакую.
Хомяки предпочитают участвовать в естественном отборе по-честному, без витаминов и БАВ, контрольно убиваясь химиопрепаратами, назначенными по стандартным схемам лечения .
Земля пухом.
|
|
|
KillMachine UA
генералиссимус
Возраст: 43
: Київ
С нами с 10.12.07
Посты: 25376
|
Например, популяция Востока Украины и Европейской России не зависимо от национальности в 54% имеет проблемы обмена метионина
1 на 36000 - это 54%? Капитан Очевидность в а#уе
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Например, популяция Востока Украины и Европейской России не зависимо от национальности в 54% имеет проблемы обмена метионина
1 на 36000 - это 54%? Капитан Очевидность в а#уе
Являются носителями митохондриальной особенности - нарушение фолатного цикла 52-54% по разным оценкам.
1 на 36.000 - видимо возле свалившегося с копыт оказался толковый генетик, который и диагностировал эту особенность.
Вероятность последнего крайне мала даже в Киеве.
Вы врач? Кому я буду ссыли постить?
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Я тыцал по ссылкам, будь уверен.
Можно на ты, я не обижусь.
Вот смотри.
В Твоей ссылке по поводу пиридоксин-зависимых судорог явно указаны критерии диагностики: наследственность заболевания, резистентность к противосудорожной терапии, исчезновение судорог при внутривенном введении пиридоксина 100 мг… или до 500 мг суммарно под контролем витальных функций и ЭЭГ и так далее.
И распространенность заболевания — 1:100 000 и 1:700 000 в отдельно взятой стране.
А Ты же громко заявляешь:
А теперь представьте, как отреагирует родитель ребенка эпилептика на отмену противосудорожных препаратов и назначение витамина В-6.
Почти как «Эпилепсия излечивается витамином В6!». Неплохо так, в газетном стиле. На первую страницу можно.
А в суть вникать не нужно. Да.
Да родители были бы счастливы, просто напросто, если бы их дитё жрало бэ-6 и было бы нормальным.
Без финлепсинов, фенобарбиталов и прочих.
Но не все это судороги. Не всем поможет.
Понимаешь, к чему я веду?
Заметь, Тебя никто не затыкает. Есть что рассказать — рассказывай. Послушаю с большим удовольствием.
Но тон разоблачителя, пожалуйста, отложи в шухлядку. Пригодится позже.
P.S.: вливайся, мы только по началу такие страшные и злые ;)
Я привел лишь один из ярких примеров ошибочно поставленного диагноза ЭПИЛЕПСИЯ. Яркий, потому, что никакие противосудорожные препараты не работают при этом диагнозе.
В наших краях намного более распространена "эпилепсия", "аутизм", "шизофрения" как проявления ГОМОЦИСТЕИНЭМИИ.
Более чем скромная статистика распространенности говорит лишь о
1.Недиагностируемости таких состояний вследствие низкой осведомленности врачей о генетических заболеваниях.
2.Различной экспрессии гена и выраженности клиники.
По 1-ому пункту.
Узкому специалисту удобнее поставить свой диагноз, подогнав под него клиническую картину и, чего уж там, РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ.
На примере ложно диагностированного "сахарного диабета" - через полгода инсулинзаместительной терапии ребенок получит полноценный сахарный диабет 1-го типа ( вдобавок к генетической особенности, приведшей к повышению сахара крови) и все шито-крыто, он и войдет в статистику.
А генетическая особенность - НЕТ!
По 2-ому.
Каждый случай генетического заболевания является НОВЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ, известны лишь основные моменты и направление, в котором нужно диагностировать. Назначения же сугубо индивидуальны даже для членов семьи пробанда. У генетиков есть свои утвержденные протоколы обследования и лечения.
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Напишу, что успею. Популярно.
Показанием для обращения в медико-генетический цент являются
1. "Неизлечимые", хронические заболевания у детей.
-"сахарный диабет".
- "эпилепсия, фобии, аутизм, шизофрения, умственная отсталость".
- "ДЕТСКИЙ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ"! епта, до 40% случаев этот диагноз поставлен ошибочно. ( причины не только генетические).
- "внутричерепное давление" у грудничков.
- проявления дисплазии соединительной ткани. Это сочетания в различных вариантах - косоглазие, астигматизм, близорукость, нестабильность позвоночника, плоскостопие, СТИГМЫ ДИСЭМБРИОГЕНЕЗА, грыжи, удвоение органов ( добавочные доли при УЗИ), незаращение овального отверстия, другие пороки сердца, пролабс, хорды, - особенно на фоне онкологии в семейном анамнезе.
Список дополню позже, (если не забанишь).
Это хорошо изученные особенности, которые не составляют труда в корректировке, крайне эффективные, абсолютно копеечные назначения и особенность питания.
В двух словах - "диагнозы" узких специалистов являются лишь симптомами заболевания для генетика. Они эти диагнозы снимают пачками.
Консультация, лабораторные исследования, УЗИ и т.д. бесплатны для харьковчан в Харьковском МГЦ. В Киеве для киевлян - не знаю.
"Бесплатные" - означает бесплатные.
Да, в натуре.
Нет, никому ничего, даже мне.
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Насчет актуальности для взрослых - буквально на пальцах клинический случай.
Пациент Р., 23 года с диагнозом острый живот прооперирован - аппендэктомия.
Симптоматика сохранилась в течение 1,5 месяцев после операции, поэтому -
Проперирован повторно для удаления "спаек" - симптоматика сохранилась в течение 2 месяцев. Поэтому-
Проведена диагностическая лапароскопия, в виду безрезультативности - лапаротомия ( эт када пузо разрезают от лобка до грудины).
На всех этапах в лаб. анализах был нерезкий лейкоцитоз ( при хронической боли лейкоциты повышены).
Моча в пределах нормы. УЗИ - норма.
Онкотесты, биопсии - отрицательные.
Опустим подробности моего диагностического величия. Диагностическое назначение препарата любистка ( аптечный БАВ), который снимает воспаление мочевыводящих путей любого происхождения - боль стихла через 6 часов.
К утру ( часов через 16-18) боль исчезла.
Направлен в МГЦ с предположительным диагнозом - аминацидурия ( аминокислоты в моче). Боль давали мочеточники.
Анализы, обследования, тра-та-та...заняли 4 часа в общей сложности и 370 грн на анализы, которые не делаются в Украине, но отправляются в Германию.
В настоящее время постоянно принимает фолиевую кислоту (вит.В-9) 5 мг и глутаргин 750мг 1 р в день, так как решил не менять пищевые привычки - ест все, что хочет.
По ходу осыпались папилломы, не беспокоит позвоночник, улучшились когнитивные функции ( соображает быстрее и лучше).
Стоимость лечения составляет 17 грн в месяц.
Прикольно?
Прежде чем обвинять меня в "газетности" или рекламе, Минош, попробуй просчитать нафига оно мне надо время тут тратить.
|
|
|
Minosh
куплю себе БТР
: неКиев
С нами с 31.05.05
Посты: 4667
|
В наших краях намного более распространена "эпилепсия", "аутизм", "шизофрения" как проявления ГОМОЦИСТЕИНЭМИИ.
Более чем скромная статистика распространенности говорит лишь о
1.Недиагностируемости таких состояний вследствие низкой осведомленности врачей о генетических заболеваниях.
2.Различной экспрессии гена и выраженности клиники.
Вполне возможно, но у меня данные другие.
Все дети, с которыми я работаю, да и взрослые -- эпилептики после чего-то. Дети, в основном, после гипоксии в родах, взрослые -- после травм черепно-мозговых.
На примере ложно диагностированного "сахарного диабета" - через полгода инсулинзаместительной терапии ребенок получит полноценный сахарный диабет 1-го типа ( вдобавок к генетической особенности, приведшей к повышению сахара крови) и все шито-крыто, он и войдет в статистику.
А генетическая особенность - НЕТ!
Мммм... Сахарный диабет, как бы, является заболеванием с характерной картиной.
И если есть какая-то собака, которая очень похожа на мою собаку, лает как моя собака и отзывается на кличку моей собаки -- это скорее всего моя собака.
Потому если поджелудочная железа ввиду каких-то особенностей своей генетики не поддерживает нужный уровень инсулина в крови и возникает гипергликемия, то это скорее всего и есть сахарный диабет первого типа.
Насчет "никто тебя не затыкает". Слабенько кореллирует с 3-х дневным баном.
Нет.
Я Тебя не банил.
Наверное, кого-то послал.
Насчет актуальности для взрослых - буквально на пальцах клинический случай.
Пациент Р., 23 года с диагнозом острый живот прооперирован - аппендэктомия.
Симптоматика сохранилась в течение 1,5 месяцев после операции, поэтому -
Проперирован повторно для удаления "спаек" - симптоматика сохранилась в течение 2 месяцев. Поэтому-
Проведена диагностическая лапароскопия, в виду безрезультативности - лапаротомия ( эт када пузо разрезают от лобка до грудины).
На всех этапах в лаб. анализах был нерезкий лейкоцитоз ( при хронической боли лейкоциты повышены).
Моча в пределах нормы. УЗИ - норма.
Онкотесты, биопсии - отрицательные.
Опустим подробности моего диагностического величия. Диагностическое назначение препарата любистка ( аптечный БАВ), который снимает воспаление мочевыводящих путей любого происхождения - боль стихла через 6 часов.
К утру ( часов через 16-18) боль исчезла.
Направлен в МГЦ с предположительным диагнозом - аминацидурия ( аминокислоты в моче). Боль давали мочеточники.
Анализы, обследования, тра-та-та...заняли 4 часа в общей сложности и 370 грн на анализы, которые не делаются в Украине, но отправляются в Германию.
В настоящее время постоянно принимает фолиевую кислоту (вит.В-9) 5 мг и глутаргин 750мг 1 р в день, так как решил не менять пищевые привычки - ест все, что хочет.
По ходу осыпались папилломы, не беспокоит позвоночник, улучшились когнитивные функции ( соображает быстрее и лучше).
Стоимость лечения составляет 17 грн в месяц.
Прикольно?
Прежде чем обвинять меня в "газетности" или рекламе, Минош, попробуй просчитать нафига оно мне надо время тут тратить.
Ну чо?
Хирурги решили руки погреть, наверное.
Бывает
|
|
|
Minosh
куплю себе БТР
: неКиев
С нами с 31.05.05
Посты: 4667
|
Бартс, Тебе не кажется, что мы тут чуток намешали коней и людей в кучу?
Не хочешь отдельную тему создать со своими убеждениями?
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Нет, не хочу. Посты мои по сабжу.
Я лишь говорю, что многие БАДоторговцы часто приходят к тому же результату, что и генетики. Пусть через пень-колоду и намного дороже, и не понимая как это работает - но приходят.
А самоуверенные врачи -нет.
Я лично свинные хвостики назначал бы, если бы помогали. И если бы у меня за спиной не было такой диагностической махины.
А ты, вместо того, чтобы понять что происходит, если, иногда, стопудовые назначения не работают, а бабушкины травки творят чудеса предпочитаешь отрицать очевидные вещи.
Хорошо.
Заменим "зашлаковку" на "болезни накопления".
Гугл в помощь.
Честно говоря, подустал отмазывать врачей на местах, "благодаря" некомпетентности которых многие болезни уже назад не отмотаешь.
Полиэтиологичность той же эпилепсии, многих других СИМПТОМОКОМПЛЕКСОВ, а не диагнозов не тянет оперативка, не?
Этот пост тоже сотрешь? Ну хоть прочитаешь...
Пожалуй, буду направлять исполненные гнева ручки родителей к нужным шеям, нафик корпоративность.
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Хирурги решили руки погреть, наверное.
Бывает :)
А что должен был делать хирург?
По его протоколам обследования максимум на что тянул пациент - аппендицит.
Уролог тож не при делах. Аминацидурия дает слааабенькую реакцию на белок. Меньше, чем следы.
Полезли бы выяснять - получили бы по шапке за нарушение протоколов обследования.
Может быть поэтому им и стало резко неинтересно вникать в непонятные вещи.
Как и тебе сейчас.
А это жизнь реального молодого человека. Который полгода от боли на стену лез.
Все еще смешно, Минош?
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Насчет "никто тебя не затыкает". Слабенько кореллирует с 3-х дневным баном.
Нет.
Я Тебя не банил.
Тогда извини.
Видимо, IQ шлема твоего боевого товарища не позволяет отделить зерна от плевел. Поэтому и трет все подряд. Раняя пташка. Не жаворонок.
То есть, как все уже поняли, я никого никогда не пошлю. Не мой стиль.
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Директор Харьковского МГЦ не устает повторять - "У каждого должна быть СВОЯ пища". И все коллеги ее уровня с ней согласятся.
В нашей стране фармкомпании настолько извратили мозги населению, что хим. препараты и гиперклиники считаются единственным источником здоровья.
Господа!
Фармпрепараты и больница - это лишь неотложная помощь!
Минош, это не разоблачительный тон, который давно в шухлядке. Это констатация факта. Я хочу определиться с точкой отсчета.
У нас нет системы здравоохранения.
Неотложная помощь - не есть охрана здоровья.
Даже эта самая неотложная помощь сейчас абсолютно бессистемна, нет преемственности.
Буквально, заболел - пошел к узкому специалисту, к которому посчитал нужным пойти. Все. Согласитесь.
Заболело в другом боку - пошел к другому специалисту. О первом он может и не знать.
А у большинства диагностика и назначения происходят непосредственно у кассы аптеки. Не так?
То есть соответствующее министерство не имеет никакого морального права называться министерством ЗДРАВООХРАНЕНИЯ.
Зимой даже радующие билборды "Свежие овощи и фрукты - лучшая профилактика" были размещены за счет ЮНИСЕФ. Капец.
|
|
|
Minosh
куплю себе БТР
: неКиев
С нами с 31.05.05
Посты: 4667
|
Я лишь говорю, что многие БАДоторговцы часто приходят к тому же результату, что и генетики. Пусть через пень-колоду и намного дороже, и не понимая как это работает - но приходят.
А самоуверенные врачи -нет.
Я лично свинные хвостики назначал бы, если бы помогали. И если бы у меня за спиной не было такой диагностической махины.
А ты, вместо того, чтобы понять что происходит, если, иногда, стопудовые назначения не работают, а бабушкины травки творят чудеса предпочитаешь отрицать очевидные вещи.
Нет, нифига я не отрицаю.
И это ясно написано.
Пока бадовец своей псевдодиагностикой кому-то поможет -- десятеро загнутся от очевидных даже для самоуверенного врача, но сильно запущенных, вещей.
Так что не нужно смешивать котлеты с мухами. И не нужно путать болезни накопления с зашлакованностью.
Ибо это сильно разные вещи, что по подаче, что по лечению.
Точно так же как сейчас реклама Вормила идёт по телевизору. Панаценая, прямо.
Полиэтиологичность той же эпилепсии, многих других СИМПТОМОКОМПЛЕКСОВ, а не диагнозов не тянет оперативка, не?
Тянет, поверь
Только с пиридоксин-зависимыми судорогами за свой маленький стаж работы ни разу не сталкивался.
Фебрильные были, гипохлорэмические были, даже спазмофилия была. А постгипоксических -- уйма просто было.
Пиридоксин-зависимых ниразу не видел.
А что должен был делать хирург?
По его протоколам обследования максимум на что тянул пациент - аппендицит.
Уролог тож не при делах. Аминацидурия дает слааабенькую реакцию на белок. Меньше, чем следы.
Полезли бы выяснять - получили бы по шапке за нарушение протоколов обследования.
Может быть поэтому им и стало резко неинтересно вникать в непонятные вещи.
Как и тебе сейчас.
А это жизнь реального молодого человека. Который полгода от боли на стену лез.
Все еще смешно, Минош?
Т.е., хирург всё сделал правильно?
Да, смешно
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Да, он все сделал правильно, по инструкциям и протоколам.
Скажу больше - сейчас, для того, чтобы работать в поликлинике не обязательно быть врачом.
Нужно просто быть аккуратным и исполнительным.
А тот единичный случай с лихвой покроют сотни типичных в любимой вами статистике.
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Поэтому я тебе по-белому завидую, если ты работаешь в небольшом городе.
Где именно по-человечески можно обойти идиотские инструкции и все тебя поймут и не сдадут.
Я по распределению тоже так работал в Западной Украине, до сих пор туда езжу иногда.
|
|
|
Minosh
куплю себе БТР
: неКиев
С нами с 31.05.05
Посты: 4667
|
Да, он все сделал правильно, по инструкциям и протоколам.
Ну так.
Я просто промолчу, сколько "голубых" апендюхов я постоянно вижу.
А так...
Мы спорим об чем-то непонятном.
Ты говоришь "Надо всех обследовать генетически и лечить".
Я говорю: "Вначале пойдите к врачу, обследуйтесь и лечитесь."
БАДоторговцы: "мы вас типа обследуем и на дофигаллион денег типа полечим".
Со времени существования этой у меня знакомый с диагностированным раком желудка накупил себе БАДов на 17 тысч гривен, нифига не получил результату и давно уже помир.
Про девочку -- я уже вначале темы рассказывал. Или не в начале темы, а просто в этом разделе рассказывал. Она обследовалась у бадовщиков и пролечилась соответсвенно.
И в ящик сыграла.
Причем, именно для девочки полгода лечения БАДами плачевно закончились. Ибо жрала она их от скудодумия, а не авось поможет.
И Ты, и я обследуем по своим протоколам и по ним же выписываем лечение. Эфективное и теоретически-эмпирически обусловленное, а не потому что кому-то показалось так.
Так об чем мы спорим в этой ветке?
|
|
|
Minosh
куплю себе БТР
: неКиев
С нами с 31.05.05
Посты: 4667
|
Поэтому я тебе по-белому завидую, если ты работаешь в небольшом городе.
Где именно по-человечески можно обойти идиотские инструкции и все тебя поймут и не сдадут.
Я по распределению тоже так работал в Западной Украине, до сих пор туда езжу иногда.
Не. Я сейчас по другому пути пошел.
Если я вижу, что нужно назначить то-то -- назначаю, а потом думаю, какую бы ещё инструкцию прикрутить.
Болезни-то сами по себе не ходят. И лечить надо комплексно всё.
Сегодня только с Маньковским Д.С. на тему инсультов общался и получал втык за то, что кардиологию не сильно люблю. Ибо причины первичные проблем в голове -- сердце.
И завидовать тут собственно нечему. У меня и десятой доли от диагностических возможностей Киева нету под руками.
Нужна бронхоскопия -- вон бронхоскоп стоит, смотри сам, пробуй. Учись ещё скажут тоном издевательским. А когда бронхоскоп второй раз в жизни видишь -- много надиагностируешь.
И так далее.
Я уже молчу про то, что банального КТ-МРТ нету.
Отредактировано Minosh 20.04.12 19:06. Причина редактирования: Причина не указана.
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Пока бадовец своей псевдодиагностикой кому-то поможет -- десятеро загнутся от очевидных даже для самоуверенного врача, но сильно запущенных, вещей.
Тут фиг его знает.
Или есть доверие к врачу или нет.
Допустим, лецитин NSP самый серьезный из фосфолипидов которые я знаю.
Кроме того, с выраженной эстрогенной активностью.
Что для мамы ТСа совсем не лишне, я подозреваю.
Кроме того, будучи препаратом выбора при таких характеристиках он существенно дешевле Липостабила или Эссенциале.( Кста, если если еще повезет пересичному взять последние не фальсификат.)
При всем неуважении к агрессивному маркетингу компании, своей маме я брал именно этот лецитин.
|
|
|
Minosh
куплю себе БТР
: неКиев
С нами с 31.05.05
Посты: 4667
|
Сам же понимаешь, что печень -- репаративная фабрика.
Её в покое оставь и не насилуй бухлом, куревом, лекарствами и жирной едой -- сама отлично восстанавливается.
Без ессенциалей (что так же БАДом является, не больше) и прочих.
|
|
|
brats
лiкарь Албан
С нами с 08.04.12
Посты: 192
|
Сам же понимаешь, что печень -- репаративная фабрика.
Её в покое оставь и не насилуй бухлом, куревом, лекарствами и жирной едой -- сама отлично восстанавливается.
Без ессенциалей (что так же БАДом является, не больше) и прочих.
Да вот уж фиг.
Очень много диффузных изменений у детей до 3-х лет из-за особенностей обмена аминокислот. Особенно серосодержащих.
В голову не приходит сделать УЗИ в таком возрасте.
Очень много у женщин с Аутоиммунным тиреоидитом, особенно если голодали из-за начавшихся проблем с весом.
Но и Эссенциале в обоих случаях не при делах.
Так сложилось, что у меня всегда была нестандартная клиентура, от которой все отказались.
По студенчеству - обращались, потому, что хуже уже не будет, а сейчас - исключительная скромность не позволяет комментировать)))
Не думаю, что это профессиональная деформация - случаев много в абсолютных цифрах.
Ща прикол расскажу.
|
|
|
|